Синдром MELAS · Распространённость · Терапия · Лекарственные взаимодействия · История · Примечания · Официальный сайт ·

Синдром MELAS
Двусторонняя кальцификация базальных ганглий, легкая атрофия мозжечка, ишемические изменения, повышение лактата. Abu-Amero et al., 2009
МКБ-9	277.87
OMIM	540000	540000
DiseasesDB	8254	8254
eMedicine	ped/1406	ped/1406
MeSH	D017241	D017241

«Рваные (шероховатые) красные мышечные волокна» при синдроме MELAS — аномальное скопление митохондрий. Окрашивание по Гомори. Фрагмент иллюстрации из Abu-Amero et al., 2009

Синдром MELAS (англ. Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes — «митохондриальная энцефаломиопатия, лактатацидоз, инсультоподобные эпизоды») — прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся проявлениями, перечисленными в названии, и сопровождается полиморфной симптоматикой — диабетом, судорогами, снижением слуха, сердечными заболеваниями, низким ростом, эндокринопатиями, непереносимостью физических нагрузок и нейропсихиатрическими отклонениями. В каждом конкретном случае набор симптомов и их тяжесть может сильно отличаться, поскольку синдром связан с мутациями во многих генах: MTTL1, MTTQ, MTTH, MTTK, MTTS1, MTND1, MTND5, MTND6, MTTS2. Мутации могут возникать впервые у конкретного пациента, либо наследоваться по материнской линии. Всего к 2009 году было найдено 23 миссенсных точечных мутаций и 4 делеции мтДНК, приводящих к MELAS, в тоже время продолжаются сообщения о новых пациентах с симптомами расстройства при отсутствии известных мутаций.